Downov sindrom
Downov sindrom je kromosomski poremećaj koji sprječava normalan tjelesni i mentalni razvoj.
Predstavlja jedan od najčešćih genskih poremećaja kod ljudi. Ne postoji lijek za ovaj sindrom, ali edukacija i pravilna njega značajno povećavaju životni vijek i kvalitetu života oboljelih. Iako je mentalna sposobnost osoba s Downovim sindromom smanjena, oni mogu pohađati školu, pronaći adekvatno zaposlenje, osnovati vlastitu obitelj.
Nastanak Downovog sindroma
Downov sindrom (''trisomija 21'') se u prosjeku javlja kod jednog od 750 novorođenčadi. Nastanak ovog sindroma je rezultat nepravilnog razvrstavanja kromosoma kod diobe spolnih stanica, pri čemu dolazi do pojave viška cijelog iil dijela 21. kromosoma u jezgri svake stanice u organizmu djeteta.
Unatoč povećanoj vjerojatnosti nastanka Downovog sindroma kod novorođenčadi čije su majke starije od 35 godina, istraživanja pokazuju kako rasna pripadnost ili zdravlje roditelja ne utječu na njegov nastanak. Čak štoviše, roditelji djece oboljele od Downovog sindroma najčešće nemaju genskih poremećaja. Razlog pogreške pri diobi stanica koja rezultira nastankom Downovog sindroma je još uvijek nepoznat.
Simptomi
Osobe s Downovim sindromom imaju karakteristična obilježja:
- Smanjenje tonusa mišića
- Kratak, široki vrat s viškom kože i masnog tkiva
- Kose oči
- Ravno i široko lice
- Malena usta s relativno velikim jezikom
- Maleni nos
- Kratke, široke ruke, noge i šake (ponekad se na dlanu javlja specifična poprečna brazda)
- Razmak između nožnog palca i susjednog prsta
- Kraći prsni koš
- Nizak rast
Laboratorijske pretrage
Prvo testiranje na Downov sindrom se može napraviti već u trudnoći, ultrazvučnim pregledom i biokemijskim testovima probira. Tijekom prvog tromjesečja trudnoće se može napraviti analiza plodovih ovojnica (korionskih resica), dok se tijekom drugog tromjesečja može napraviti amniocenteza, nakon kojih će nalaz kariograma potvrditi Downov sindrom.
U poliklinici SYNLAB možete napraviti neinvazivni prenatalni test (NIPT) neoBona od 10. tjedna trudnoće. Ovaj test se temelji na ispitivanju oba lanca izvanstanične fetalne DNK iz majčinog krvotoka, što omogućuje precizniji probir stanja kromosoma s većom osjetljivošću i specifičnošću.
